Авторы:
С.А. АВЕЗОВ1А.Б. ДЖОБИРЗОДА2Ш.Г. ГУЛОМОВ3Н.Н. ДАВЛЯТОВА4Р.А. РАХМОНОВ2
1ГУ «Институт гастроэнтерологии» МЗиСЗН РТ,
2Кафедра неврологии ГОУ«ТГМУим. Абуалиибни Сино»,
3НМЦ РТ «Шифобахш»
4ГУ ГЦЗ №5г. Душанбе. Таджикистан
Целью исследования явилось изучение клинических проявлений гепатолентикулярной дегенерации у пациентов из одной семейной группы с оценкой сочетанных печёночных и неврологических изменений, а также анализ трудностей ранней диагностики заболевания на уровне первичного звена здравоохранения. Наблюдение проводилось у пяти пациентов из трёх семей (в двух семьях по два пациента и в одной семье один пациент). Средний возраст обследованных составил 17,5 года; среди них было 3 женщины и 2 мужчины. Первичное выявление осуществлялось в условиях поликлиники, после чего пациенты были госпитализированы в неврологическое отделение ГУ НМЦ РТ «Шифобахш». Диагностический алгоритм включал клиническое, лабораторное и инструментальное обследование с участием невролога и консультациями гастроэнтерологов. Клиническая картина характеризовалась выраженной вариабельностью как между семьями, так и внутри одной семьи. У части пациентов доминировали печёночные проявления, у других — неврологические нарушения (экстрапирамидные расстройства, тремор, дизартрия), в отдельных случаях отмечалось сочетанное поражение печени и центральной нервной системы. Неспецифичность симптомов на ранних этапах и их постепенное нарастание приводили к диагностической задержке и длительному наблюдению пациентов с альтернативными диагнозами. Гепатолентикулярная дегенерация характеризуется значительным клиническим полиморфизмом, что требует междисциплинарного подхода и повышенной настороженности врачей первичного звена для своевременной диагностики и начала терапии.
Ключевые слова
гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона–Коновалова, семейные формы, поражение печени, неврологические проявления, ранняя диагностика.