КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕЙРОГЕНЕТИКИ В РЕСПУБЛИКЕ ТАДЖИКИСТАН

doi: 10.25005/3078-5022-2026-3-1-70-77
Авторы:
М.Т. ГАНИЗОДА1С.Н. ИЛЛАРИОШКИН2Л.Н. ТОЛИБОВА1Н.Г. АСИЛОВА1Н.А. ЗАРИФИ1Р.Р. РАХМОНОВ1
1Кафедра неврологии ГОУ «ТГМУ имени Абуали ибни Сино», Таджикистан
2Кафедра неврологии Московского государственного медицинского стоматологического университета им. А.И. Евдокимова, Российская Федерация

Цель

Проанализировать современные клинико-генетические и организационные предпосылки развития нейрогенетики в РТ и обосновать перспективные направления её внедрения в клиническую практику.

Материал и методы

Проведён аналитический обзор современных отечественных и зарубежных публикаций, посвящённых диагностике и ведению наследственных заболеваний нервной системы, а также обобщён опыт клинической и молекулярно-генетической диагностики пациентов с наследственной неврологической патологией в РТ. Использовались методы сравнительного анализа, систематизации клинических и генетических данных, а также оценка организационных аспектов оказания специализированной помощи.

Результаты

Установлено, что высокая распространённость наследственных заболеваний нервной системы в сочетании с демографическими и популяционными особенностями населения РТ обусловливает необходимость развития нейрогенетического направления. Показано, что внедрение современных молекулярно-генетических методов диагностики, включая секвенирование нового поколения, позволяет повысить точность нозологической верификации, определить тип наследования и оптимизировать маршрутизацию пациентов. Выявлены ключевые организационные проблемы, ограничивающие развитие нейрогенетики, включая дефицит специализированных лабораторий, недостаточную интеграцию клинических и генетических данных и потребность в подготовке профильных кадров.

Заключение

Развитие нейрогенетики в РТ требует комплексного подхода, включающего внедрение современных клинико-генетических диагностических стратегий, создание национальных регистров наследственных заболеваний нервной системы и совершенствование организационных моделей оказания специализированной помощи. Реализация данных направлений будет способствовать ранней диагностике, снижению инвалидизации и формированию основ персонализированной медицины в неврологии.

Ключевые слова

нейрогенетика, наследственные заболевания нервной системы, молекулярно-генетическая диагностика, организация здравоохранения, Республика Таджикистан

Литература

  1. Abdullaev MS, et al. Optimization of the preanalytical stage of skeletal muscle biopsy processing for histochemical analysis in the diagnosis of neuromuscular diseases. Neuromuscular Diseases. 2019;9(2):45–56.
  2. Cherdantseva TM, et al. Morphological and laboratory-genetic studies of muscular dystrophies. Science of the Young – Eruditio Juvenium. 2021;9(3):178–188.
  3. Dil AV, et al. Genetic alterations of the SMN1 gene in 5q spinal muscular atrophy. Neuromuscular Diseases. 2022;12(3):36– 47.
  4. Afonina YaG, et al. Dilated cardiomyopathy in the structure of Becker muscular dystrophy. Russian Journal of Personalized Medicine. 2023;3(2):127– 138.
  5. Artemyeva SB, et al. Experience with exon 45 skipping therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy. Medical Genetics. 2024;23(1):19–25.
  6. Balakireva EA, et al. Nutritional support in children with spinal muscular atrophy type I (Werdnig–Hoffmann disease). Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2020;65(6):67–78.
  7. Akhmadeeva LR. Affective comorbidities in neuromuscular diseases: a cross- sectional observational study in the Republic of Bashkortostan, Russia. West Kazakhstan Medical Journal. 2021;1(2):32–45.
  8. Kaiyrzhanov R, Mohammed SEM, Maroofian R, et al. Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement. American Journal of Human Genetics. 2022;109(9):1692–1712. DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.07.007
  9. Kaiyrzhanov R, Perry L, Rocca C, et al. GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2022;9(12):2341–2352. DOI: 10.1002/acn3.51633
  10. Kaiyrzhanov R, Zaki MS, Lau T, et al. Phenotypic continuum of NFU1-related disorders. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2022;9:908–917. DOI: 10.1002/acn3.51679
  11. Kaiyrzhanov R, Rad A, Lin SJ, et al. Bi- allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive complex movement disorders. Brain. 2023;146(12):5031–5043. DOI: 10.1093/brain/awad380
  12. Kaiyrzhanov R, Zharkinbekova N, Guliyeva U, et al. Elucidating the genomic basis of rare pediatric neurological diseases in Central Asia and Transcaucasia. Nature Genetics. 2024;56(3):412–420. DOI: 10.1038/s41588-024-02016-x
  13. Mercuri E, Muntoni F. The ever- expanding spectrum of congenital muscular dystrophies. Lancet Neurology. 2013;12(10):992–1003.
  14. North KN, Wang CH, Clarke N, et al. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscular Disorders. 2014;24(2):97–116.
  15. Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot–Marie–Tooth disease. Nature Reviews Neurology. 2013;9(10):562–571.

Сведения об авторах

Ганизода Манижа Темур
- кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой неврологии, Государственное образовательное учреждение «Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино», Душанбе, Республика Таджикистан.
Researcher ID (WoS): E-4389-2019
ORCID: 0000-0001-5865-8954
E-mail: ganieva.manizha.79@mail.ru

Иллариошкин Сергей Николаевич
- доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии, заместитель директора по научной работе, директор Института мозга.
Researcher ID (WoS): 2-s2.0-84957849913
ORCID: 0000-0002-2704-6282
E-mail: snillario@gmail.com

Толибова Лола Назирмадовна
- ассистент кафедры неврологии, Государственное образовательное учреждение «Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино», Душанбе, Республика Таджикистан.
Researcher ID (WoS): PDX-1579-2025
ORCID: 0000-0002-9494-3194
E-mail: dr.maks-55@mail.ru

Асилова Нилуфар Гайбуллоевна
- доктор PhD, ассистент кафедры неврологии, Государственное образовательное учреждение «Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино», Душанбе, Республика Таджикистан.
Researcher ID (WoS): HKN-9030-2023
ORCID: 0000-0001-6312-4594
E-mail: nilufar.doc@gmail.com

Зарифи Нурали Абдуракиб
- доктор PhD, ассистент кафедры неврологии, Государственное образовательное учреждение «Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино», Душанбе, Республика Таджикистан.
Researcher ID:1054132
ORCID ID: 0000-0001-5494-1218
E-mail: nur.tj-94@mail.ru

Рахмонов Рустам Рахматуллоевич
- ассистент кафедры неврологии, Государственное образовательное учреждение "Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино. " Душанбе, Республика Таджикистан
Researcher ID (WoS): NJS-9611-2025
ORCID: 0009-0005-6213-6303
E-mail.ru: Rahmonov_94@mail.ru

Информация об источнике поддержки в виде грантов, оборудования, лекарственных препаратов
Исследование выполнено без привлечения спонсорской или грантовой финансовой поддержки.

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции

Ганизода Манижа Темур
- кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой неврологии, Государственное образовательное учреждение «Таджикский государственный медицинский университет имени Абуали ибни Сино», Душанбе, Республика Таджикистан.

◄ Возврат к списку